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Penetranz: Frage (beantwortet)

Status:	(Frage) beantwortet
Datum:	12:32 Di 23.04.2013
Autor:	matheja

Aufgabe

 Hi Leute,

ich brauche eure Hilfe bei folgender Frage:

Ein gesunder Mann kommt zu einer humangenetischen Beratung, da bei seiner Schwester die Diagnose erblicher Brustkrebs/Eierstockrebs diagnostiziert wurde. Wie groß ist etwa das etwaige Erkrankungsrisiko für erblichen Brustkrebs/Eierstockrebs für die Tochter des Ratsuchenden, wenn von einer Penetranz von 80% ausgegangen wird?

A) 60%

B) 50%

C) 40%

D) 30%

E) 20%

Lösungsvorschlag:

Die Keimbahnmutation des BRCA 1 gen Defekt wird autosomal dominant vererbt

Allel A = gesund
Allel B = mutiertes BRCA 1 gen

Bruder: Aa
Schwester: Aa oder aa

=> wenn man davon ausgeht, das die Frau gesund ist => AA
=> Kinder mit dem Genotyp:

AA, AA, aA, aA

=> 50% erkranken
=> da Penetranz 80%
=> 0.8* 50 = 25%

diese Antwortmöglichkeit ist allerdings nicht vorgegeben
wo liegt mein fehler

danke für rat
matheja

Bezug

Penetranz: Antwort

Status:	(Antwort) fertig
Datum:	17:23 Di 23.04.2013
Autor:	Josef

Hallo  matheja,

meist ist nur ein Elternteil heterozygot für Krankheit(Aa), der andere ist gesund (aa). Statistisch gesehen ist dann die Hälfte der Kinder erkrankt.

>
> Ein gesunder Mann kommt zu einer humangenetischen Beratung,
> da bei seiner Schwester die Diagnose erblicher
> Brustkrebs/Eierstockrebs diagnostiziert wurde. Wie groß
> ist etwa das etwaige Erkrankungsrisiko für erblichen
> Brustkrebs/Eierstockrebs für die Tochter des Ratsuchenden,
> wenn von einer Penetranz von 80% ausgegangen wird?
>
> A) 60%
>  B) 50%
>  C) 40%
>  D) 30%
>  E) 20%
>  Lösungsvorschlag:
>
> Die Keimbahnmutation des BRCA 1 gen Defekt wird autosomal
> dominant vererbt
>
> Allel A = gesund
>  Allel B = mutiertes BRCA 1 gen
>
> Bruder: Aa
>  Schwester: Aa oder aa
>
> => wenn man davon ausgeht, das die Frau gesund ist => AA
>  => Kinder mit dem Genotyp:

>
> AA, AA, aA, aA
>
> => 50% erkranken
>  => da Penetranz 80%

>  => 0.8* 50 = 25%

>
> diese Antwortmöglichkeit ist allerdings nicht vorgegeben
>  wo liegt mein fehler
>
>

>  => 0.8* 50 = 25%

50 * 0,80 = 40

Viele Grüße
Josef